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糖原病Ⅱ型/ポンペ病(Pompe病)は、細胞内リソソーム(ライソゾーム)の加水分解酵素である酸性α-グルコシダーゼ(GAA)活性が正常値より不足あるいは欠損しているため、この酵素で分解されるグリコーゲンが筋細胞内に蓄積する先天性代謝異常疾患で、遺伝形式は常染色体劣性遺伝です。

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乳児型 遅発型

生後2-3ヶ月以内に徴候や症状が現れ、劇的に進行します。
健常な体重増加・維持が難しく、「成長不良」と診断されることもあります。

  • 重度な筋力低下
  • 心肥大
  • 呼吸困難
  • 成長不全
  • 肝肥大
  • 舌肥大

成長におけるいずれの時期にも発症し、より緩慢に進行する傾向があります。
一般的に発症年齢が若いほど、症状および進行は重症となります。

  • 特に体幹および下肢における、進行性の筋力低下
  • 労作時疲労
  • 息切れ(呼吸困難)
  • 睡眠時無呼吸または、断続的な睡眠
  • 朝の頭痛
  • 日中の眠気
  • 脊柱側彎症
  • 下背部痛

※症状には個人差があります。

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 皮膚や筋肉、血液を少し採取して 【エスペリア Espelir】エッセ 等にお勧め ダウンサス / リア用左右セット 型式等:L235S 品番:ESD-2838R、血液中の酵素(GAA)の働きを測定します。 他にも ☆強力消臭加工付☆ ノア 【YY 5人乗り】 後期 フロアマット H22/4~ ZRR70、ZRR75 【ワールドSP1シリーズ】(自動車 フロアーマット カーマット)、筋肉を少し採取して蓄積しているグリコーゲンを確認したりします。

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ポンペ病の治療薬は「マイオザイム」というお薬です。
2週間に一回の点滴で、1回の投与時間は3時間~4時間です。
定期的に血液検査や心エコー検査などを行い 、効果を確認したり、副作用がないかどうかチェックします。

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常染色体劣性遺伝は、男性、女性ともに現れます。父親と母親が同じ特性の遺伝子を持つとき初めて子に現れる遺伝子を劣性遺伝子といい、その遺伝形式を劣性遺伝といいます。

下図は、両親ともに問題のある劣性遺伝子rをもつ例です。
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子の兄や姉がすでに劣性遺伝を受け継いでいても、

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、その子が劣性遺伝を受け継ぐ確率が25%であることには変わりはありません。
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